У меня есть данные генотипирования, поступающие из программного обеспечения GenomeStudio (Illumina) с SNP-чипа, и я хотел бы преобразовать эти данные в VCF. Кто-нибудь знает инструмент для этого? Или я должен написать свой собственный скрипт для этого?

спросил от (5.4k баллов)

1 Ответ

Genomestudio имеет экспортный плагин PLINK, и вы можете использовать PLINK / SEQ для преобразования этого формата в VCF. Вот ссылки на эти инструменты:
https://support.illumina.com/downloads/genomestudio-2-0-plug-ins.html
https://atgu.mgh.harvard.edu/plinkseq/

ответил от (3.1k баллов)